卢光琇教授介绍,脊髓性肌萎缩症是一种先天性基因缺陷引发的罕见病,呈常染色体隐性遗传,通常父母为基因缺陷携带者,无相关症状,家族一般也无相关病史,常规产检很难发现,但这些携带相同基因缺陷的父母有1/4的概率生育脊髓性肌萎缩症患儿。脊髓性肌萎缩症在新生儿中的发病率为万分之一到六千分之一,会导致严重的肌肉萎缩无力,患儿连翻身、蹬腿、爬行都难以实现,逐渐丧失行走能力,并出现呼吸、吞咽障碍,甚至导致夭折。
常见的常染色体隐性遗传病如地中海贫血、遗传性耳聋及白化病亦是如此。据研究,每个人都携带3至5个罕见病致病基因,如果同时筛查100种罕见遗传病,总体发病率与唐氏综合征相当(1/800),所以罕见病并不罕见。而大多数罕见病目前尚无有效治疗药物,像脊髓性肌萎缩症这样能够有药可医且能被纳入医保的,更是少之又少。
有没有其他的办法,可以降低出生缺陷发生率,减轻家庭及社会负担?
卢光琇教授表示,随着辅助生殖技术的飞速发展,现在可以将先天性、遗传性疾病的诊断和筛查提前至胚胎阶段,在孕前或者早孕期做一个相关的基因筛查,就能够避免诺诺这样的悲剧发生了。
比如,胚胎植入前遗传学检测(简称PGT)也就是“第三代试管婴儿技术”,在体外受精的基础上,在胚胎植入母体前,活检胚胎获取少量细胞进行遗传检测,淘汰有患病风险的胚胎,将无患病风险的囊胚植入母体,达到优生优育的目的。其中,先天性肾上腺皮质增生症、假肥大型肌营养不良症、脊肌萎缩症、先天性耳聋、地中海贫血、血友病等遗传性疾病的人群,理论上只要明确疾病相关致病变异,都可以通过单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测进行阻断,实现优生优育。
卢光琇教授提醒,染色体数目或结构异常携带者,夫妻一方或双方为单基因病患者或携带者,寻找HLA(人类白细胞抗原)适配造血干细胞的家庭,女方高龄(>38岁),复发性流产、反复植入失败的夫妇等,都可以进行孕前或产前携带者筛查+三代试管婴儿/产前诊断,从而预防遗传性出生缺陷,降低出生缺陷发生率,减轻家庭及社会负担。