爱丁医生爱丁医生2016生殖医学发展前沿论坛研究精要
导语：生物谷举办的“2016生殖医学发展前沿论坛”于8月19-20日在上海好望角大酒店举行。此次论坛聚焦我国生殖健康领域的突出问题，进一步发掘和推广发育生殖研究科学家们的最新成果，爱丁小编参与了大会，为您发来现场报告。
现场座无虚席
卢光琇：罕见病的生殖干预
罕见病：又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病，在中国无明确定义，WHO定义：罕见病为患病人数占总人口的0.65%-1%的疾病。中国人口基数大，任何一种罕见病在中国其实都不罕见，按1/万标准来算，中国罕见病总人数达1400万。
多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病在家族中有复发风险。在遗传咨询和精准的遗传学诊断基础上，可实现产前诊断和植入前诊断进行生殖干预。
胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），又称为孕前诊断，指在胚胎植入前，利用DNA分析技术对显微活检的胚胎细胞进行染色体异常或遗传性疾病进行诊断/筛查，选择正常的胚胎植入。PGD/PGS是遗传病的以及预防方法，通过挑选不带特定遗传病的胚胎移植，可以阻断遗传病的传代；克服宫内产前诊断所带来的选择性流产；减少遗传性出生缺陷；并提高正常妊娠率，降低自然流产率。对于染色体异常和单基因病等罕见病，PGD/PGS在生殖干预中有独特的优势。
朱军：中国出生缺陷防控新进展
WHO2011年提出：全球每年有790万婴儿发生严重的出生缺陷疾病，约占全部活产儿的6%，尚未包括因环境因素导致的出生缺陷，全球193个国家出生缺陷发生率处于3.9%-8.2%。估计我国出生缺陷总发生率为5.6%；2014年全国活产数为1684万，出生缺陷总数约为98万；2015年全国活产数为1613万，出生缺陷总数约为90万；2020年预计全国活产数为2020万，出生缺陷总数将达113万。国家实施了一系列重大出生缺陷防控项目：增补叶酸预防神经管缺陷项目、国家免费孕前优生健康检查项目、贫困地区新生儿疾病筛查项目、贫困地区新生儿疾病筛查项目、地中海贫血防控试点项目。2010年起，中国逐步将5种有成熟治疗技术的出生缺陷疾病纳入新农合大病保障：先天性心脏病、血友病、唇腭裂、苯丙酮尿症、尿道下裂。
中国出生缺陷防控的挑战：一级干预技术缺乏规范，尚未得到有效的普及；重点提升遗传咨询/致畸信息服务能力；孕期药物致畸风险防控现状与挑战；三级干预技术发展应加速进行。
李劲松：“人造精子”的建立与应用
李宏军：男性不育的临床治疗
主要围绕精子展开：数量、活力（功能）、形态。诊断很重要，但难堪重任且困难，诊断项目有扩大化趋势，许多特殊的检查项目都存在一定缺陷。诊断目的是评估患者的生育能力、寻找病因并判断预后。决定哪些患者是具有潜在可治疗的病因、那些患者难以治疗却可以进行ART，发现ART中可能影响后代健康的遗传异常、即使ART也不能解决，只能进行AID或领养、发现潜在的威胁健康和声明的疾病或异常。
对精液分析结果不要过于执迷精液的“正常值”，精夜分析能够提示的重要结论:任何情况下都不能许诺患者“能怀孕”，也不允许肯定患者“不能怀孕”，而只能告诉其怀孕概率。遗传异常是男性不育有效治疗的最大障碍。异常核型染色体发生率占特发性不育7%-13%。男性不育治疗以目的为导向。
黄国宁：如何提高卵子及胚胎利用率
2010美国ASRM会议上的一篇研究结果表明，供卵周期中每个卵子所产生婴儿的比率只有6.5%，在大于42岁的患者中，每个卵子所产生婴儿的比率仅有1.2%。因此如何提高卵子及胚胎的利用率对于改善治疗结局至关重要。
在IVF治疗过程中，卵子及胚胎的利用率对临床结局起着至关重要的作用，虽然胚胎的利用率主要取决于所获卵子的质量，但是良好且稳定的IVF实验室技术可以最大程度的维持体外配子/胚胎的发育潜能，使得尽可能多的胚胎可以用于移植，进而提高胚胎的利用率。
IVF实验室技术如体外受精、胚胎培养、辅助孵化、胚胎冷冻保存、胚胎植入前遗传学筛查以及卵母细胞冷冻保存等都会对胚胎质量造成影响，这些技术的优劣直接关系到卵子及胚胎利用率，如，：受精时间超过卵子的最适受精时机，受精时精子密度过高，胚胎培养环境的波动，胚胎冷冻过程的操作等等都会或多或少的对胚胎利用率产生影响。
徐望明：冷冻卵子复苏技术
卵母细胞的冷冻保存是目前女性生育力保存的最有前景的途径，是生殖医学和生物学领域中最重要的研究进展之一。
自30年前首次人卵母细胞冷冻复苏成功受孕并获得活产后，卵母细胞的冷冻保存成为了辅助生殖技术极其重要的一部分。欧洲人类生殖与胚胎协会（ESHRE）与美国生殖医学学会（ASRM）分别于2010年10月和2012年3月指出卵子的冷冻保存不再局限于试验研究，并核准其进入辅助生殖技术的主流。这一政策的变化，及其所具有的远超过胚胎冷冻的巨大优势，极大的促进了卵母细胞冷冻保存在辅助生殖领域的应用。
目前常用的卵母细胞冷冻复苏的方法有慢速冷冻/快速解冻、快速冷冻/解冻（玻璃化冷冻）两种。随着这两种方法的不断改进，世界范围内不断增加的冻融卵周期数相继被报道，相应的卵子复苏率，妊娠率也不断增加。然而，与冷冻胚胎相比，其临床结局仍差强人意。
徐晨：microRNA与精子发生调控及胚胎发育
microRNA作为转录后调节因子具有多种功能，广泛参与体内的的生理和病例过程：诸如细胞增殖、分化、凋亡和肿瘤发生。小鼠睾丸表达大量microRNA，然而这些microRNA的作用机制迄今只是甚少。运用RNA芯片以及qPCR分析，发现miR-499和miR-34b/c在小鼠睾丸呈最高表达（此外，在肺、脑、卵巢也有表达），成年小鼠高安稳发育以及生精细胞件数分裂开始时几句上调。miR-449在精子发生过程中的表达模式与miR-34b/c相似，miR-449基因敲除小鼠的发育、精子发生以及生育力未见异常。进一步研究发现，miR-449和miR-34b/c具有共同的靶基因，miR-449基因敲除小鼠的miR-34b/c表达升高，反之亦然，二者功能相互补偿。
构建miR-449和miR-34b/c双敲小鼠模型，发现部分小鼠死亡、生长迟缓、脑发育异常（嗅结节和尾壳核缩小），精子发生障碍、气管及输卵管纤毛上皮细胞发育不良，小鼠不育。且上述变化呈现性别差异。miR-449或者miR-34b/c基因敲除小鼠（单敲）在热应激的情况下，睾丸生殖细胞凋亡数量明显增加，细胞凋亡相关基因的表达明显改变。因此，miR-449和miR-34b/c在小鼠脑发育、纤毛细胞的结构与功能以及精子发生过程中发挥重要作用。
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